فاويسم يا بيماري باقلا
کمبود آنزيم گلوکز – 6- فسفات دهيدروژناز موجب هموليزگلبولهاي قرمز خون ميشود . اين آنزيم نقش مهمي در احياي اکسيدانهاي توليد شده در داخل گلبول قرمز دارد . بنابراين وقتي کودک مبتلا به کمبود اين آنزيم باشد و در معرض اکسيدان قرار گيرد دچار هموليز شده و اصطلاحا مبتلا به فاويسم شده است .فاويسم يک نقص مغلوب وابسته به x ميباشد بنابراين بيشتر در مردان ديده ميشود. اين بيماري زماني در
خانمها بروز ميکند که هر دو کروموزوم x ژن مورد نظر را نداشته باشد .
علايم باليني :
بعد از خوردن ماده اکسيدان( 24 تا 48 ساعت بعد )علايم ناشي از هموليز ديده ميشود . زردي / ادرار تيره رنگ به علت دفع بيلي روبين و هموگلوبين از ادرار به علاوه احتمال دل درد و تهوع و بي اشتهايي از شايعترين نشانه هاي بيماري فاويسم است . بايد به اين نکته اشاره کرد که با افزايش سن کمبود آنزيم برطرف ميشود
ليست عواملي که در مبتلايان به کمبود آنزيمG6PD هموليز ايجاد مي کند:
باقلا به هر شکل موجود ** آنالوگهاي ويتامين کا **
داروهاي ضد مالاريا : کلروکين / پريماکين / پاماکين / کيناکرين / کينين **
**سولفوناميدها : کوتريموکسازول ( تري متو پريم – سولفومتوکسازول ) / ناليديکسيک اسيد ( نگرام )/ سولفاستاميد / سولفاپريدين /
سولفانيلاميد / سولفاديازين / سولفي سوکسازول /
** ترکيبات نيتروفوران : فوروکسون / فورودانتين / فورابن / نيتروفورانتوئين / فورازوليدون / نيتروفورازون ( فوراسين ) / سپتاپرين /
سپتاپرين
** داروهاي متفرقه : متيلن بلو / پروبنسيد / استيل ساليسيليک اسيد / فنازوپريدين / فنيل هيدرازين / بنزن / نفتالين / ايزونيازيد / آسپرين /
آنتي پيرتيکها / بلودو متيلن / استامينوفن /
تشخيص :
بعد از گرفتن شرح حال کامل از بيما ر پزشک در خواست آزمايشهاي زير را مي کند :
CBC ( Hb, Hct ) / U/A / Bill / Retic.count / PBS/ G6PD
هدف پزشک از درخواست اين آزمايشات بررسي همو گلوبين و هماتوکريت براي تزريق خون در صورت لزوم / بررسي وجود گلبول قرمز فراگمانته و پلي کروماتوفيل در اسمير خون محيطي / بررسي بيليروبينمي وهموگلوبينوري در ادرار بيماراز طريق جمع آوري نمونه هاي ادرار ( سريالي ) / و ميزان بيليروبين ( با ارجحيت نوع غير مستقيم ) و شدت هموليز است.
درمان :
مايع درماني :**
يکي از خطرات هموليز در بيماري فاويسم رسول پيگمانها در توبولهاي کليه و ايجاد نکروز حاد توبولار ونارسايي کليه است . بنابراين بايد بيمار را هيدراته کرد تا از اين عارضه پيشگيري شود . مايعات به صورت وريدي و اگر بيمار تحمل داشت به صورت خوراکي توصيه ميشود تا پيگمانها از کليه ها دفع شوند .
** ترانسفيوژن خون :
در صورت افت واضح هموگلوبين و هماتوکريت تزريق خون لازم است .
** بررسي گازهاي خون شرياني براي رد احتمال اسيدوز متابوليک :
بعد از اثبات وجود اين مشکل به مايعات وريدي بيمار بيکربنات سديم اضافه ميشود.
پيشگيري و آموزش به والدين :
والدين بايد کاملا بانام داروهايي که ممکن است باعث هموليز خون شوند آگاه شوند براي اين کار توصيه ميشود ليست داروها به طور کتبي به آنها داده شود و در صورت مراجعه به پزشک ديگر يادآور شوند که فرزندشان به فاويسم مبتلا است .
باقلا در هر نوع آن مصرف نشود و سعي شود کودک از ابتلا به بيماري عفوني حفظ شود زيرا بيماري باعث تشديد ليز گلبولي ميشود .