سندرم پندرد

Pendred syndrome

سندرم پندرد يک سندرم ارثي است. در اين بيماري فرد از زمان تولد ناشنوا مي باشد و همچنين در اين افراد غده تيروئيد بزرگ شده و بيماري گواتر را بوجود مي آورد.

سندرم پندرد با نامهاي مختلف شناخته شده است از  قبيل: سندرم ناشنوايي-گواتر، اختلال شنوايي و گواتر و همچنين نقصان ژنتيکي در تيروئيد.

اين سندرم خود را به صورت ناشنوايي در کودکي و ناتوانايي در ورود يد در غده تيروئيد و همچنين رشد ناقص حلزون گوش.

اين بيماري در نتيجه درست عمل نکردن هورمون تيروئيد مي باشد. اين هورمون براي سوخت و ساز بدن لازم و ضروري مي باشد.اين هورمون بوسيله غده تيروئيد ساخته مي شود.

غده تيروئيد در پايين گردن و زير برآمدگي گلو قرار گرفته است. اين غده دور قسمت بالاي ناي پيچيده شده است. شکل آن شبيه پروانه با 2 بال مي باشد. هورمون تيروييد براي درست عمل کردن تمام سلولهاي بدن جزو لازمي مي باشد. اين هورمون کمک به رشد و تکامل بدن و سوخت و ساز مي کند.

هيپوتالاموس اعمال بدن را کنترل مي کند. يکي از وظايف آن، ساختن TRH (هورمون آزاد کننده تيروئيد) مي باشد.اين هورمون به غده هيپوفيز ميرود. TRH غده هيپوفيز را وادار به ساخت TSH (هورمون تحريک کننده تيروئيد) مي کند. اين هورمون وارد تيروئيد مي شود و T3 و T4 را آزاد مي سازد.

تقريبا 50- 40 % از بيماران مبتلا به سندرم پندرد دچار کم کاري تيروئيد مي باشند. 56-50 % از آنها داراي هورمون تيروئيد در حد معمول هستند.

اين سندرم در سال 1896 توسط پزشک انگليسي Vaughan Pendred شناخته شد. اين پزشک طي آزمايشات انجام شده در خانواده اي که 2 بچه از 5 بچه ناشنوا و داراي گواتر بودند، اين سندرم را شناخت.

قرنها گذشت تا بوسيله Coyle و   Sheffieldو همکارانشان، ژن مسئول اين بيماري که در کروموزوم 7q وجود داشت را شناختند.

به طور کلي در اثر کم شدن حس شنوايي، گواتر بوجود مي آيد.

در يک تحقيق مشخص شده که ژن مسئول اين سندرم بر روي انتقال سولفات اثر مي گذارد و اين خود بر روي يد لازم براي بدن، اثر مي گذارد.

پروتئيني با نام پندرين عامل بوجود آورنده اين سندرم مي باشد. پروتئين پندرين ، انتقال دهنده سولفات به درون و بيرون سلول و نيز انتقال دهنده يديد و کلرايد در سلولهاي غشايي مي باشد.

3 يون مهم پتاسيم، سديم و کلر براي شنوايي بسيار مهم مي باشند. اگر هر کدام از آنها در بدن کم شود، در انتقال امواج صوتي به مغز دچار مشکل شده و حس شنوايي کم مي شود.



سندرم پندرد بر کداميک  از اندامها اثر مي گذارد؟

1-  گوش دروني: ناشنوايي در زمان تولد، از بين برنده تعادل (بر روي عملکرد حلزون گوش اثر مي گذارد)، ناهنجاري در قسمت حلزوني گوش

2-  هورمون: به خاطر اينکه هورمون تيروئيد در خون کم مي شود، غده تيروئيد شروع به فعاليت ميکند و تيروئيد را وارد خون مي کند و چون تيروئيد درغده تيروئيد کم مي شود، پس فرد مبتلا به hypothyroidism  (کم کاري غده تيروئيد مي شود)

3-    گردن: تورم گردن (گواتر)

4-    خطر سرطان: افزايش خطر سرطان تيروئيد (thyroid carcinoma )

5-    نساختن هورمون تيروئيد باعث عدم دريافت يد لازم مي شود.

6-    ارثي بودن: هم پدر و هم  مادر سالم، حامل ژن سندرم پندرد مي باشند.

7-    عدم رشد فکري و کم هوشي



ناشنوايي در سندم پندرد:ناشنوايي به صورتهاي ملايم، معتدل، سخت و پيشرفته مي باشد.

براي اشخاصي که قدرت شنوايي آنها کمي کم (ملايم) است (45 - 26  دسي بل. دسي بل قدرت شنوايي مي باشد)، آنها مي شنوند اما اگر صدا ملايم و ضعيف باشد، شنيدن براي اين افراد مشکل است.   

اما آنها که جزو گروه معتدل مي باشند(65 – 46 دسي بل)، به سختي مي شوند حتي اگر در مکان آرامي باشند.

آنها که به سختي مي شنوند (85 – 66 دسي بل)، مانند گروه معتدل نمي شنوند حتي اگر در محيط آرام و ساکت باشند.

گروه آخر گروه ناشنوايي پيشرفته است (بيشتر از 85 دسي بل). آنها اصلا نمي شنوند حتي اگر تن صدا بسيار بالا باشد.

معمولا افراد داراي سندرم پندرد قدرت شنواييشان از ضعيف تا پيشرفته مي باشد، که به صورت مادرزادي در هر 2 گوش وجود دارد.



تشخيص:MRI   و CT scan مي باشد. اين آزمايشات استخوان و بافت گوش داخلي را نشان ميدهند و به اين وسيله مي توان به قدرت شنوايي فرد و وجود اين سندم پي برد.تقريبا 85% افراد داراي سندرم پندرد به وسيله اين آزمايشات مشخص مي شود.

يکي از چيزهايي که ديده ميشود، قسمت حلزوني گوش است. اگر اين قسمت رشد کافي نداشته باشد و پيچش آن در گوش زيادتر از معمول باشد، بايد اطمينان داشت که بيماري گوش وجود دارد.  

افراد داراي سندرم پندرد غالبا سرگيجه دارند، به خاطر اينکه مايع درون گوش نمي تواند سرعت و جهت حرکت را تغيير دهد.



علائم سندرم پندرد :افزايش وزن، يبوست،خشکي پوست و مو، کاهش انرژي،خواب آلوده بودن،شکم برجسته، کاهش دماي بدن و کمي رشد و کندذهن بودن



درمان:افراد داراي اين سندرم، بايد نزد متخصص شنوايي  (از لحاظ تست شنوايي) و پزشک گوش و حلق و بيني روند.

به وسيله جراحي نيز مي توان درمان کرد. به اين ترتيب که در زير پوست يک وسيله الکتريکي کوچک مي کارند و آن را به وسيله يک سيم به گوش داخلي مي چسبانند. به اين طريق فرد به خوبي قادر به شنيدن خواهد شد.

راه بعدي درمان کم کاري تيروئيد مي باشد. مي توان نزد متخصص هورمون درماني رفت و از او کمک خواست.



رژيم غذايي:با وجود کاهش در ميزان متابوليسم، اين افراد دچار افزايش وزن مي باشند. لذا رژيم محدود از انرژي، چربي و کلسيم  و  برعکس غني از پروتئين بايد داد. پروتئين موجب افزايش انرژي عمل محرکه غذا مي شود.

تجويز يد نقش مهمي در درمان بيماري گواتر دارد. به طور کلي يد در نمک،غذاهاي دريايي و اسفناج ديده مي شود.

ممنوعيت مصرف در بعضي از مواد غذايي وجود دارد، از جمله: کلم، شلغم و دانه هاي زميني.

مريم سجادپور

متخصص تغذيه